Turner-szindróma tünetei és kezelése

Turner gyenge látás. Noonan-szindróma – Wikipédia

látás 0 3 olyan

Diagnózis[ szerkesztés ] Annak ellenére, hogy azonosítottak tizennégy gént, amely a tüneteket kiváltja, a Noonan-szindróma diagnózisa még mindig elsősorban klinikai jellemzőkön alapul. Az ismert mutáció hiánya nem zárja ki az orvosi diagnózistmert több, még nem azonosított gén is okozhat NS-t.

myopia látásvizsgálat

Más szóval, a beteg akkor kapja meg a Noonan-szindrómás címkét, ha az orvos úgy érzi, hogy a páciens elég sok jellemzővel rendelkezik ahhoz, hogy ez indokolt legyen.

A pontos gént meghatározó genetikai diagnózis készítésének legfőbb előnye, hogy utat mutathat a későbbi orvosláshoz és a fejlődés értékeléséhez, kizárja a jellegzetességek további lehetséges magyarázatait, és pontosabb becslést tesz lehetővé a kiújulási kockázat tekintetében.

További genotípus — fenotípus -összefüggésekre turner gyenge látás vizsgálatok elvégzésével egy pozitív genetikai diagnózis segíthet a klinikai szakembernek felismerni, hogy a lehetséges rendellenességek egy bizonyos génmutáció eredményei.

mellékvese és látás

Például, nagyobb a hipertrófiás kardimiopátia megvastagodásos szívizom-elfajulás esélye a KRAS gén mutációja esetén, és a gyermekkori mielomonocitikus leukémia esélye a PTPN11 gén mutációja esetén. A jövőbeli kutatások elvezethetnek a Noonan-szindróma tüneteinek az adott beteg genetikai mutációja alapján történő specifikus kezeléséhez.

Története[ szerkesztés ] A legrégebbi ismert Noonan-szindrómás eset, amelyet Kobylinski írt le ban.

mi a legjobb a látáshoz

Jacqueline Noonan gyermekkardiológusként dolgozott az Iowai Egyetemen, amikor felfigyelt olyan gyerekekre, akik egy ritka típusú szívproblémával, tüdőverőér-szűkülettel pulmonalis stenosis születtek, és gyakran hordoztak egy jellegzetes külső megjelenést kis termettel, úszóhártyás nyakkal, távolabb álló szemekkel, alacsonyan ülő fülekkel. Mind fiúk, mind lányok érintettek voltak.

Noonan-szindróma

Annak ellenére, hogy néha családi betegségnek tűnt, a kromoszómák nagyrészt normálisak voltak. Úgy találta, hogy mindkét nembe tartozók hasonlóan érintettek, és a kromoszómáik normálisnak látszottak. John Opitz, Dr. Noonan egykori tanítványa volt az első, aki a "Noonan-szindróma" elnevezést használta olyan gyerekek esetén, akikre ráillettek a Dr.

Noonan által leírt jellemzők.

van-e látása a kígyónak

Noonan egy újabb írása a "Hipertelorizmus Turner- fenotípussal " címet turner gyenge látás -ban. Fordítás[ szerkesztés ] Ez a szócikk részben vagy egészben a Noonan syndrome című angol Wikipédia-szócikk rövidlátás kezelése népi módszerrel alapul.

az izom-csontrendszer és a látószervek megelőzése

Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

DOI : PMID